Pri bolnikih z redkimi boleznimi od prvih simptomov do kon\u010dne diagnoze pogosto pote\u010de ve\u010d kot osem let. V tem \u010dasu so bolniki pogosto dele\u017eni napa\u010dnih diagnoz in posledi\u010dno napa\u010dnih zdravljenj, kar \u0161e dodatno zni\u017euje kakovost \u017eivljenja, je na dana\u0161nji novinarski konferenci o projektu Slovenski genom povedal minister za zdravje Janez Poklukar. Na\u010drt dela za zdravljenje redkih bolezni zato po njegovih besedah vklju\u010duje tudi “\u010dimprej\u0161njo diagnostiko s personalizirano medicino.”<\/p>\n
Za hitro genomsko diagnostiko je treba dolo\u010diti normalne variacije \u010dlove\u0161kega genoma na podro\u010dju Slovenije. “Slovenski genom bo izredno olaj\u0161al genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v skupno evropsko bazo zdru\u017eil podatke o genetski variabilnosti reprezentativnega vzorca zdravih prebivalk in prebivalcev Slovenije. Prav tako pa bo z vklju\u010devanjem v evropske genomske mre\u017ee dodatno raz\u0161iril genomsko informacijo, ki bo seveda na voljo tako slovenskim kot evropskim raziskovalcem in diagnostikom oziroma zdravnikom s tega podro\u010dja,” je ob tem dejal Poklukar.<\/p>\n
Vsakdo od nas se od drugega \u010dloveka, s katerim ni v sorodstvenem razmerju, gensko razlikuje za tri milijone baz, je ob tem povedala Damjana Rozman z In\u0161tituta za biokemijo in molekularno genetiko. “In znotraj teh treh milijonov baz so verjetno neke tak\u0161ne spremembe, ki so pogostej\u0161e v slovenski populaciji in so \u010disto normalne. \u010ce mi to enkrat poznamo, potem bomo la\u017eje videli, katere spremembe so tiste, ki pa dejansko predisponirajo za neko redko bolezen,” je pojasnila.<\/p>\n
Predstojnik klini\u010dnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatri\u010dne klinike Univerzitetnega klini\u010dnega centra (UKC) Ljubljana Tadej Battelino, ki je vodilni slovenski strokovnjak na tem podro\u010dju, je ob tem poudaril, da se je medicina, ko pridemo do genetike, mo\u010dno razvila. “Danes zdravnik sam ne more storiti ni\u010desar. Zdravnik potrebuje in\u017eenirje kemije, in\u017eenirje biologije, in\u017eenirje ra\u010dunalni\u0161ke tehnologije, matematike, da pravzaprav lahko pridobi klju\u010dne podatke za to, da lahko obravnava bolne ljudi. In \u010de \u017eelimo skraj\u0161ati pot do diagnoze potrebujemo slovenski genom zdravih ljudi,” je pojasnil.<\/p>\n
Ob tem je Battelino povabil vse prebivalce Slovenije, ki so zdravi in nimajo redke genetske bolezni, da se pridru\u017eijo projektu. Darovanje genomske informacije pomaga pri postavljanju diagnoze za tiste bolnike, ki so podedovali eno izmed redkih bolezni. “Gre za neko humanisti\u010dno noto tega projekta. Tisti, ki imamo ve\u010d sre\u010de, s tem, da damo na razpolago v povsem anonimni obliki podatke o svojem genomu, pomagamo tistim, ki imajo nekaj manj sre\u010de,” je dodal.<\/p>\n
“\u017de v nekaj letih bomo marsikatero bolezen, ki je \u0161e danes neozdravljiva, lahko pozdravili. Zato mislim, da je zelo dobro, da imamo podatke o normalnem genomu,” pa je povedal strokovni direktor Pediatri\u010dne klinike UKC Ljubljana Marko Pokorn. “Tudi sam sem zavihal rokav in dal svoj vzorec, ker je dobro, da imamo za lokalno populacijo nek normalen genom,” je dodal.<\/p>\n