Kot so povedali na današnji novinarski konferenci, je skupina slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana vodila mednarodno genetsko raziskavo, ki je izjemnega pomena. Naši raziskovalci so namreč odkrili nov gen za prezgodnje staranje, izsledke raziskave so objavili v ugledni tuji strokovni reviji American Journal of Human Genetics. V študiji je poleg slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev sodelovalo še 12 strokovnjakov iz drugih držav.
Povod za raziskavo pa je bila smrt dojenčka Tiborja, ki se je rodil z genetsko spremembo. “Rodil se je premajhen in prezgodaj, na obrazu pa je imel nekaj gubic. Nepravilnosti so bile tudi pri razvoju kosti,” je pojasnila Karin Writzl s kliničnega inštituta za genetiko. Deček, ki je imel genetsko bolezen progerio, je umrl pri šestih mesecih.
Aleš Maver s kliničnega inštituta za genetiko je razkril, da so kot eni prvih v Evropi v Ljubljani uporabili posebno tehnologijo za sekvenciranje zaporedja genov. Pri tem so primerjali gene zdrave mame in očeta ter bolnega otroka, da bi našli odstopanja. Spremembe, ki so jih odkrili pri nekem bolniku iz Francije, so primerjali s Tiborjevimi. Od treh milijard črk je imel isto gensko spremembo v eni črki. Da so našli gen, se je potrdilo, ko so primerjali še podatke bolnikov iz Španije in Italije in so se spremembe ujemale, je dejal Maver.
Predstojnik kliničnega inštituta za genetiko Borut Peterlin je odkritje novega gena v medicini primerjal z odkritjem novega planeta. “Zdaj poznamo le 15 odstotkov človeškega genoma, vse ostalo še vedno ne razumemo, zakaj so ti geni tam in kakšen pomen imajo za normalno funkcioniranje človeka,” je dejal.
S pomočjo tega odkritja bodo zdravniki po njegovih besedah lažje razumeli proces staranja in omogočili uspešno diagnosticiranje, saj bodo na osnovi tega lažje prepoznavali redke (genetske) bolezni. Odkritje novega gena za nastanek mutacije je pomembno tudi za nekatere druge bolezni, kot sta rak in prekomerna debelost.
Irena Lesjak, mamica malega Tiborja, ki je umrl pred štirimi leti, je povedala, da je sicer nosečnost potekala brez posebnosti. Šele pri zadnjem pregledu se je pokazal zastoj rasti, in ker otrok ni napredoval tako, kot bi moral, so se po treh dneh opazovanja zdravniki odločili za carski rez. “Rodila sem v osmem mesecu nosečnosti, otrok ni bil nič drugačen od ostalih, le malce bolj zguban,” je dejala in dodala, da je bil zanjo šok, ko je izvedela, da je z otrokom nekaj narobe, a se ni vedlo, kaj.
A kljub temu, da je otrok umrl, je Lesjakova vesela, ker je imel Tibor posebno misijo v tem življenju, s tem, ko je pomagal pri tem medicinskem preboju.
